目的探讨贵阳地区孕妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分布特征,为科学补充叶酸提供依据。方法选取2017年1月～2018年6月贵州省人民医院孕检孕妇2644例,利用PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T位点基因型,统计分析贵阳地区汉族与少数民族女性C677T基因多态性分布特征的差异,与已报到的其他地区汉族及少数民族女性比较。结果贵阳地区汉族女性MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型频率分别为37.8%、48.3%、13.9%,C、T等位基因频率分别为61.9%、38.1%,与贵阳地区苗族女性比较,差异有统计学意义(P <0.05),与布依族、侗族、土家族女性比较,差异无统计学意义(P> 0.05);与江苏、琼海、南宁、惠州、西安、宁夏、烟台、廊坊、长春、尚志比较,差异有统计学意义(P <0.05),与成都、昆明比较,差异无统计学意义(P>0.05),与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族、延边朝鲜族女性比较,差异有统计学意义(P <0.05),与巴东土家族、大理白族、银川回族比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论贵阳地区孕妇MTHFR C677T基因多态性分布在不同民族之间以及与其他地区之间比较有一定差异,具有地区和民族特点。