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GJB2基因突变是引发非综合征型遗传性聋最常见的原因之一。GJB2编码缝隙连接蛋白26(Connexin26,Cx26),其表达在来源于外胚层的皮肤和耳蜗中。不同于以往的共识:GJB2基因突变导致先天性听力损失,近年来的分子遗传学研究发现GJB2基因突变也导致迟发性、渐进性听力损失。且听力损失常开始于高频,然后累及中、低频范围。本文旨在综述GJB2基因突变相关迟发性遗传性聋研究进展,进一步推动探索GJB2基因突变致聋机制研究与治疗措施更新。