【摘 要】
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目的探讨染色体核型分析联合染色体芯片技术在超声提示结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择产前超声提示胎儿结构异常的120例孕妇。在超声定位下穿刺抽取羊水20 mL,
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目的探讨染色体核型分析联合染色体芯片技术在超声提示结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择产前超声提示胎儿结构异常的120例孕妇。在超声定位下穿刺抽取羊水20 mL,并行羊水细胞培养及染色体核型分析,同时行单核苷酸多态性芯片检测。结果120例孕妇羊水细胞均培养成功,成功率为100.00%。染色体核型异常者11例,异常率为9.17%,其中有9例为染色体数目异常,2例为染色体结构异常。超声显示多发畸形者的染色体核型异常率最高(15.00%)。120例孕妇中,染色体芯片异常18例,异常率为15.00%;10例
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