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本组4例患者，男2例，女2例，年龄2～19岁。均无家族遗传病史。临床表现：活动后心悸气促，有紫绀及反复上呼吸道感染。其中2例出生后即出现紫绀，2例晚发紫绀。体检：心界扩大，胸骨左缘第3、4肋间闻及Ⅲ／6级收缩期杂音，杂音性质粗糙，杵状指（趾）。4例均行心电图、超声心动图、X线胸部平片及心血管造影检查。