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运用外周血淋巴细胞培养染色体G带、C带、高分辨技术,对3916例有先天畸形、智力低下、流产、不孕、生长发育障碍等遗传病患者作了染色体核型分析,发现染色体异常核型448例;其中染色体变异66例,异常检出率为11.44%,并就临床表现与异常核型之间的关系进行了探讨,证实了染色体核型分析对于有道传病史及生育障碍的患者能提供有价值的临床诊断,为生育健康的下一代能提供科学的保证.