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目的 依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,寻找一种无创性产前基因诊断的新方法.方法 提取42例孕14～40周的产妇血浆中游离胎儿DNA,采用引物延伸预扩增(primer extension preamplification, PEP) 后行PCR,特异性扩增其Y染色体重复序列(DYZ3)基因.同时采用9个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)多态性位点的多重扩增方法以检出血浆中胎儿DNA.结果 DYZ3-PCR中,32例妊娠男性胎儿孕妇中有28例血浆中出现基因扩增带,检出率为87.5%,10例妊娠女性胎儿孕妇血浆有2例假阳性结果.性别总符合率为85.7%,STR-PCR中,检测出孕妇血浆中父源性胎儿DNA的存在.结论 应用孕妇血浆中胎儿DNA作产前诊断敏感性和特异性较高,是一种无创性产前基因诊断方法,具有广泛的临床应用前景。