【摘 要】
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马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种罕见的结缔组织常染色体显性遗传性疾病, 主要是原纤维蛋白1(fib-rillin 1,FBN-1)基因突变引起[1],早在1991 年DIETZ 等[2]就报告了 F
【机 构】
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中南大学湘雅二医院神经内科 长沙 410011;江苏省苏北人民医院神经内科
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马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种罕见的结缔组织常染色体显性遗传性疾病, 主要是原纤维蛋白1(fib-rillin 1,FBN-1)基因突变引起[1],早在1991 年DIETZ 等[2]就报告了 FBN1 基因突变导致 MFS, 并在 1996 年建立了Ghent疾病分类标准[3]. 在MFS患者的随访研究中发现,发生神经血管并发症的事件仅涉及少数患者[4],合并脑梗死的临床报告亦很少. 本文通过介绍1例马凡综合征合并基底动脉闭塞型脑梗死的青年患者的临床、影像学表现和治疗,对相关文献复习从而加深对该疾病的认识与处理.
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