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先天性巨结肠症,又称肠无神经节细胞症,是一种神经嵴细胞源性疾病和多基因遗传病,多见于新生儿及儿童,是新生儿低位肠梗阻常见病因之一。成人先天性巨结肠症合并巨大粪石临床上较为罕见。本研究通过回顾性分析本院2012年5月收治的1例成人先天性巨结肠合并粪石梗阻患者,探讨相关临床诊断,现报告如下。