【摘 要】
：
目的报道1例新生儿Goltz综合征及PORCN基因新发突变位点。方法回顾性分析1例Goltz综合征新生儿的临床资料，采集患儿及父母外周静脉血，提取基因组DNA，全外显子组测序筛查患儿致病基因，Sanger测序法验证突变基因。结果患儿女，出生后7 h因头皮缺损、面部、双膝关节内侧多发表皮缺损、左耳廓畸形、右手中指无名指并指、右足拇指二趾并趾、左足呈"龙虾爪"畸形就诊。基因检测显示，患儿PORCN基因
【机 构】
：
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院风湿免疫科 430015,华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿内科 430015,华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿内科 430015,华中科技
论文部分内容阅读
目的报道1例新生儿Goltz综合征及PORCN基因新发突变位点。
方法回顾性分析1例Goltz综合征新生儿的临床资料，采集患儿及父母外周静脉血，提取基因组DNA，全外显子组测序筛查患儿致病基因，Sanger测序法验证突变基因。
结果患儿女，出生后7 h因头皮缺损、面部、双膝关节内侧多发表皮缺损、左耳廓畸形、右手中指无名指并指、右足拇指二趾并趾、左足呈"龙虾爪"畸形就诊。基因检测显示，患儿PORCN基因第4外显子第514~521位插入了一段重复的TCCTTCCA片段（c.514_521dupTCCTTCCA），导致第175号氨基酸由丝氨酸变为脯氨酸（p.S175Pfs*14），并引起该蛋白的翻译在此后第14个密码子终止。患儿父母均未检测到此杂合突变。该患儿确诊为Goltz综合征。
结论Goltz综合征有多种表型，结合PORCN基因突变可确诊。c.514_521dupTCCTTCCA杂合突变为新突变。
其他文献
目的探讨维A酸衍生物ECPIRM对人皮肤T细胞淋巴瘤HH细胞的增殖抑制作用及潜在机制。方法以0（对照组）、5、10、20 μmol/L ECPIRM处理HH细胞72 h，采用CCK8法检测ECPIRM对HH细胞增殖活力的影响，采用流式细胞仪检测ECPIRM对HH细胞凋亡的影响。以10 μmol/L ECPIRM处理HH细胞72 h，采用转录组学测序分析ECPIRM对HH细胞基因表达的调控作用，结合
目的探索使用他扎罗汀倍他米松乳膏治疗斑块状银屑病4周后有效但未达基愈患者的后续用药方案。方法本研究采用多中心、随机、开放、平行、对照设计。232例完成0.05%/0.05%他扎罗汀倍他米松乳膏4周治疗，银屑病面积与严重性指数（PASI评分）改善在50%~90%但未达基愈的斑块状银屑病受试者，在第5周时1∶1随机化进入试验组和对照组，试验组每日1次外用0.05%/0.05%他扎罗汀倍他米松乳膏，对照
针对车辆前端散热最恶劣的怠速工况,采用AMESim对汽车空调系统进行建模,通过仿真手段和空调台架试验分析了高、低空调负荷工况下冷凝器的散热边界需求,结果表明:系统模型与整车降温结果最大误差小于1℃,满足实际应用需求;冷凝器的散热能力对汽车空调系统高压压力的影响最大,其次是空调系统能耗,对整车空调的制冷能力影响有限。
为了提高客车碰撞的安全性,基于HyperMesh与LS-DYNA比较了正方形、五边形、六边形搭配X型、XO型内支撑的不同截面形状薄壁梁的碰撞性能,分析结果表明:XO型与X型内支撑搭配六边形外框的2种截面形状薄壁件碰撞性能最优;将优化结果结合整车模型进行碰撞分析验证,计算结果表明:2种形状薄壁梁碰撞总吸能差别不大,X型内支撑搭配六边形外框截面形状方案的整车加速度最低,效果更好。
通过建立悬架运动学模型,在虚拟激振台上模拟双轮同向轮跳仿真,分析得出外倾角、主销后倾角、主销内倾角、前束角随车轮跳动行程的变化关系曲线。为减小主销后倾角角度以及各定位参数的变化幅度,以4个车轮定位参数为优化对象,关键硬点坐标为设计变量,利用ADAMS/Insight进行优化设计。研究表明:与优化前结果相比,主销后倾角减小,同时角度变化幅度下降33.3%;外倾角、主销内倾角、前束角的变化幅度也得到优化,分别下降了17.1%、15.6%、6.2%。
围绕钢铁冶金设备应用技术专业的培养目标,从项目的设计、实施及考核等方面进行了机械制图课程项目化教学研究,旨在培养学生绘制和识读冶金机械图样的能力,为学生后续专业课的学习和毕业设计打下基础,能够使学生毕业后很快适应冶金设备维修与管理的岗位工作。
目的探讨扁平苔藓样角化病（LPLK）的临床表现及皮肤镜特征。方法回顾性分析2017年1月至2019年9月在上海市皮肤病医院门诊就诊并行皮肤镜及皮肤组织病理检查确诊的21例扁平苔藓样角化病患者的临床及皮肤镜特征。结果21例患者年龄（64.69 ± 13.29）岁，男女比例为1∶2。18例皮损位于面部，3例位于小腿。10例皮损呈斑块样型，6例扁平色素斑型，5例扁平红斑样型。7例皮损呈红/紫红色，5例棕
目的探讨脑回状皮脂腺痣的临床表现、病理特征及手术时机。方法回顾2014年6月至2019年12月北京儿童医院皮肤科诊治的14例脑回状皮脂腺痣患儿的临床特点、组织病理学特征以及手术治疗时机。结果14例患儿中男10例，女4例，出生即有皮损，单发且位于头面部，外观与脑回结构相似，平均直径4.79 cm。所有患儿系统检查均无异常。组织病理：具有明显宽大的乳头瘤样增生，伴增生的皮脂腺及不成熟的毛囊。14例患儿
国内外特应性皮炎指南均推荐根据疾病的严重程度进行阶梯治疗，因此评估患者的严重程度对于合理治疗具有重要意义。特应性皮炎严重度评估的方法繁多，本文介绍常用的评估方法，探究其临床应用的价值。