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原始生殖细胞(primordial germ cells,PGCs)起源于原肠胚阶段,是生殖细胞的前体细胞,由特定细胞经过一系列分子调控特化而成。PGCs完成特化后迁移进入生殖嵴,在迁移过程中存在一系列的表观遗传修饰的动态变化,包括DNA甲基化和组蛋白修饰等。PGCs迁移的后期会发生两性分化,迁入生殖嵴的PGCs影响原始性腺的发育。有关小鼠PGCs特化、迁移/增殖和两性分化等的机制已得到了广泛研究,而在人类中则由于伦理以及材料获取困难等因素还有待更深入的研究。该文综述了人原始生殖细胞(human PGCs,h PGCs)的特化机制、表观遗传调节在其特化和迁移过程中的作用以及h PGCs对性腺形成的影响。