【摘 要】
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目的 提取西安地区出土3000年前人牙齿中的DNA并进行性别鉴定,为后续的考古研究提供帮助.方法 选取西安地区出土的3000年前人牙齿35颗,应用逆向根管技术提取牙齿内部组织的DNA.设计釉原蛋白基因特异性引物,应用PCR技术进行样本的性别鉴定.结果 成功提取到30份3000年前的人基因组DNA,并对相应样本进行了性别鉴定,其中男性8例,女性22例.结论 逆向根管技术可用于古人类牙齿DNA的提取,
【机 构】
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250031济南军区总医院口腔科，第四军医大学口腔医院,第四军医大学口腔医院,第四军医大学口腔医院,第四军医大学口腔医院,陕西省考古研究院
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目的 提取西安地区出土3000年前人牙齿中的DNA并进行性别鉴定,为后续的考古研究提供帮助.方法 选取西安地区出土的3000年前人牙齿35颗,应用逆向根管技术提取牙齿内部组织的DNA.设计釉原蛋白基因特异性引物,应用PCR技术进行样本的性别鉴定.结果 成功提取到30份3000年前的人基因组DNA,并对相应样本进行了性别鉴定,其中男性8例,女性22例.结论 逆向根管技术可用于古人类牙齿DNA的提取,基因学方法可补充体质人类学方法的不足,完善古代样本性别信息。
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目的 研究Bruton酪氨酸激酶(Bruton,s tyrosine kinase,BTK)基因突变与X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaloglobulinemia,XLA)的临床表型的关系.方法 收集临床6例反复呼吸道感染并疑诊XLA的患儿病史、家族史、体格检查及辅助检查资料.采集患儿外周静脉血,PCR扩增BTK基因19个外显子及外显子与内含子连接区,PCR产物直接正反向测序
目的 研究肝豆状核变性ATP7B基因高频突变位点，探索全血等位基因特异性-PCR（allelespecificPCR，AS-PCR）技术在该基因4个常见突变检测中的应用。方法针对ATP7B基因4个突变位点（G2333T、C2850T、G2855A、G2975T）设计等位基因特异性弓I物，应用高保真酶对人抗凝全血样本进行聚合酶链反应，扩增产物经琼脂糖凝胶电泳以判断待检样本有无基因突变及其等位基因型。
为了更好地贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国人口与计划生育法》、《中国妇女健康行动计划》，由中国优生科学协会主办，中国优生科学协会医学遗传学专业委员会和妇儿临床专委会承办的”中国优生科学西部行”已于2013年10月正式启动。2014年7、8月，中国优生科学协会医学遗传学专业委员会和妇儿临床专委会将联合相关单位，并组织来自国内医学遗传学、围产医学、营养学、心理学、优生科学管理等方
目的 分析弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)的免疫表型分型和分子遗传学异常,并探讨二者之间的相关性及其对于预后的意义.方法 用免疫组织化学链霉亲和素-过氧化物酶法检测59例DLBCL患者中CD10、BCL6、MUM1的表达,采用Hans免疫分型法将DLBCL分为生发中心B细胞(germinal center B-cell,GCB)型和非G
目的 对1例语言发育迟缓患儿及其家系成员进行细胞和分子遗传学分析，寻找其致病原因。方法常规外周血G显带分析后，应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）技术和微阵列比较基因组杂交（array-comparat
先证者(Ⅳ1) 男,7岁.生后健康、1岁半会走路.自3岁起出现四肢无力,肌肉酸痛,行走较同龄儿缓慢,易跌跤,上肢上举费力;起坐困难,需要用特殊姿势来完成.逐渐出现全身肌肉萎缩、关节僵硬、小腿增粗变硬,行走时向两侧上下摆动,现已不能行走,以坐轮椅和卧床为主.查体:中度营养不良,反应迟钝.心率110次/分,律规整,双肺呼吸音粗.除头面部骨骼肌轻度萎缩,其它部位呈重度萎缩,大关节挛缩畸形,腓肠肌明显增粗
孕妇25岁，G1P0。平素月经规则。孕中期产前筛查为低风险。孕27周产前检查，彩色B超提示胎儿心脏畸形：大动脉转位，右室双出口，室间隔缺损，肺动脉发育不良。经知情同意后B超引导下行脐静脉穿刺取胎儿静脉血2mL，37℃常规淋巴细胞培养、G显带分析，计数30个中期分裂相，核型分析5个，胎儿染色体核型为：46，XY，4q-（图1）。
例1 女,24岁.结婚1年,两次妊娠均于40 d自然流产.月经规律,夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,优生四项检查、妇科检查无异常.患者父母生育1子1女,自述无异常妊娠生育史,否认遗传病家族史.患者1个哥哥结婚生子无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,患者核型为46,XX,t(12;20)(12pte
目的 研究一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）家系发病的分子遗传学机制，为其家系成员建立遗传咨询和产前诊断的方法。方法应用PCR扩增及DNA测序分析方法，对1家系包括3例SEDT患者在内的7名家系成员SEDL基因的全部编码外显子及其邻近序列进行突变分析。结果在3例SEDT患者及2例携带者中发现了致病突变，并经DNA序列
目的 探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率。方法对3240名高龄孕妇进行绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺或脐带血管穿刺，抽取绒毛、羊水或脐血进行常规培养、收获以及染色体核型分析。结果3240份介入性产前诊断样本中，培养成功3240份，成功率100％。检出染色体异常145例，异常率为4．48％；多态性变异21例，多态发生率为0．65％。异常核型中数目异常59例，包括2l三体35例，18三体12例，超雌6例，13