【摘 要】
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目的检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室,Chinese,Beijing,Department of Endocrinology
【基金项目】
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北京市自然科学基金;国家重点基础研究发展计划(973计划);国家自然科学基金;国家高技术研究发展计划(863计划)
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目的检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系.方法对27份取自中国不同民族人群DNA标本进行测序,以确定CAPN10基因中的SNP位点分布;选择其中5个位点,用单碱基延伸(singl-base extension,SBE)法对156例北方汉族正常人和173例2型糖尿病患者DNA标本进行SNP分型及病例-对照关联分析;对文献报道的易感基因CAPN10中的3个阳性位点进行单体型分析,并对其中1个位点在68个2型糖尿病家系(377例)中进行传递不平衡检验(transmission-disequilibrium test,TDT)和同胞传递不平衡检验(sib transmission-disequilibrium test,STDT).结果在所检测的8 936 bp长度范围内共检出40个SNP,平均约223 bp出现1个SNP,各多态性在基因中呈不均匀分布;中国人CAPN10的SNP与文献报道的墨西哥裔美国人群中该基因多态性存在较大的差异;所选择的5个SNP位点等位基因频率分布在正常人群和2型糖尿病患者间的差异无统计学意义(P>0.05);上述3个阳性位点单体型频率在两组人群间差异无统计学意义(P>0.05);TDT和STDT均无统计学意义(P>0.05).结论CAPN10基因SNP具有民族差异;所检测的几个位点可能不是中国北方汉族2型糖尿病的主要易感基因位点.
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