【摘 要】
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目的 探讨巨轴索神经病的临床、神经病理和GAN基因变异特点。方法 回顾性分析1例巨轴索神经病患者及其家系的临床资料。结果 先证者7年前因双下肢进行性力弱，EMG示重度周围神经轴索病变。3年前双下肢无力加重，并出现双上肢无力，6个月前先证者出现肢体感觉异常，头颅MRI示双侧额、顶叶多发白质病变。腓肠神经活检拟诊巨轴索周围神经病。患者弟弟有类似临床症状，5岁时出现渐进性四肢无力，智力反应较同龄人差。先
【基金项目】
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河南省医学科技攻关计划项目（LHGJ20191340）；
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目的 探讨巨轴索神经病的临床、神经病理和GAN基因变异特点。方法 回顾性分析1例巨轴索神经病患者及其家系的临床资料。结果 先证者7年前因双下肢进行性力弱，EMG示重度周围神经轴索病变。3年前双下肢无力加重，并出现双上肢无力，6个月前先证者出现肢体感觉异常，头颅MRI示双侧额、顶叶多发白质病变。腓肠神经活检拟诊巨轴索周围神经病。患者弟弟有类似临床症状，5岁时出现渐进性四肢无力，智力反应较同龄人差。先证者及其弟弟均检测到GAN基因复合杂合突变，家系遗传分析提示c.323C＞T来自父亲，c.407＿410del来源于母亲。结论 巨轴索神经病临床表型具有多样性，常伴CNS受累。腓肠神经活检和基因检测是确诊的重要依据，c.323C＞T和c.407＿410del为GAN基因新发的突变位点。
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