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尿道下裂是一种因前尿道发育异常而致尿道开口达不到正常位置的尿道畸形,常并发阴茎下弯,是泌尿生殖系统常见的先天性畸形,男性新生儿发病率约为1/1000至8/1000,近30年,尿道下裂的发病率逐年上升,欧洲及美国的流行病调查均表明,20世纪70年代到90年代期间,其发病率增加了近1倍。尿道下裂的唯一根治方法是手术。目前手术成功率较前有了较大幅度的提高,但并发症仍较多,病因学研究有利于预防尿道下裂的发生及为尿道下裂的治疗提供指导。本文就近年来病因学研究进展作一综述。