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目的：探讨线粒体tRNA^Leu(UUR)3243A→G突变所致糖尿病的临床特征及治疗原则。方法：应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）对338例随机抽样无亲缘关系的糖尿病患者和132名正常人进行线粒体tRNA^Leu(UUR)3243A→G突变的检测，并对阳性患者进行临床分析。结果：糖尿病组共检测出6个先证者（1．8％），并在这些家系中共发现13例该突变的糖尿病患者。大部分患者为消瘦体型，10例伴有神经性耳聋，除1例外其他均需用胰岛素治疗。另外，在同一家系中，子代的糖尿病发病年龄明显