【摘 要】
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目的:探讨CHRNE基因突变致先天性肌无力综合征(Congenital myasthenic syndromes CMS)的临床表现及相关基因突变特点。方法:回顾分析1例确诊为先天性肌无力综合征(C M S)患儿
【基金项目】
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昆明市卫生健康委员会卫生科研课题项目2019-06-01-031
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目的:探讨CHRNE基因突变致先天性肌无力综合征(Congenital myasthenic syndromes CMS)的临床表现及相关基因突变特点。方法:回顾分析1例确诊为先天性肌无力综合征(C M S)患儿的临床资料,并复习相关文献。结果:女性患儿,生后不久出现双眼睑下垂,声音低微,乏力,有晨轻暮重表现,新斯的明实验阳性,乙酰胆碱受体相关抗体阴性,行全外显子基因检查提示乙酰胆碱受体CHRNE基因存在两个位点复合杂合突变。确诊后给予小剂量新斯的明治疗,病情好转,随访2年,病情稳定。结论:先天性肌无力综
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