【摘 要】
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马凡氏综合征在婴幼儿早期很少做出诊断。作者报导22例出生三个月内患严重马凡氏综合征的婴幼儿并复习文献其它32例马凡氏综合征婴幼儿。严重的心脏病变常见于出生时,且常伴
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马凡氏综合征在婴幼儿早期很少做出诊断。作者报导22例出生三个月内患严重马凡氏综合征的婴幼儿并复习文献其它32例马凡氏综合征婴幼儿。严重的心脏病变常见于出生时,且常伴有先天性挛缩。其它临床表现包括:蜘蛛样指(趾)、长颅、特殊脸型、高腭弓,小颌骨畸形,过度伸屈的关节,扁平足,前胸廓畸形,虹膜震颤,大角膜和晶体脱位。无创伤性的超声心动图检查有助于明确心血管病变的程度和观察其病程。早期心脏特征性改变包括二尖瓣脱垂、瓣膜反流及主动脉根部扩张。心脏功能从正常到很差,并趋向恶化。作者的22例中3例死于出生后第一年。在婴
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