【摘 要】
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过去的十年里,由酶类缺陷导致的人类神经系统遗传病的生物化学研究进展迅速;在今后的十年中,DNA重组和连锁分析的引入会使这个领域发展的步伐更快。在McKusick的目录中,孟德
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过去的十年里,由酶类缺陷导致的人类神经系统遗传病的生物化学研究进展迅速;在今后的十年中,DNA重组和连锁分析的引入会使这个领域发展的步伐更快。在McKusick的目录中,孟德尔方式遗传的疾病种类近几年大大增加,从1983年(第六版)到1988年(第八版)的五年间,收载的疾病数由976种增加到4344种。在已定位的疾病中,一半以上是常染色体显性遗传的。
Over the past decade, biochemical studies of genetic disorders of the human nervous system caused by enzyme defects have progressed rapidly; the introduction of DNA recombination and linkage analysis will lead to faster development in this area over the next decade. In McKusick’s catalog, the number of Mendelian-inherited diseases has greatly increased in recent years, from 976 to 4344 in the five years between 1983 (sixth edition) and 1988 (eighth edition) Species. More than half of the localized diseases are autosomal dominant.
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