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目的 用分子细胞遗传学技术鉴别常规细胞遗传学难以确定的染色体异常。方法 用染色体涂染，比较基因组杂交（ｃｏｍｐａｒａｔｉｖｅ ｇｅｎｏｍｉｃ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＣＧＨ）和多色显带分析技术（ｃｏｌｏｒｂａｎｄｉｎｇ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ ａｎａｌｙｓｉｓ，ＲｘＦＩＳＨ），对一例Ｇ显带提示为９吃染色体结构异常的病例进行研究。结果 患儿核型为４６，ＸＸ，Ｏｐ＋，染色体涂染显示两条９号染色体被均