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NPM1(Nucleophosmin,又称B23、Numatrin或N038)是一种主要的核仁磷酸化蛋白,其定位于核仁的颗粒区,具有重要的肿瘤抑制作用。近一年来的研究发现NPM1基因第12号外显子的突变是急性髓细胞白血病(AML),尤其是正常核型AML中最常见的一种分子遗传学异常,且与其发病密切相关。对NPM1基因突变的深入研究在AML患者的疗效预测、预后判断及靶向治疗中有着重要的临床意义。