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目的
探讨5，10－亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR) 677 C>T多态性与不明原因复发性流产(URPL)的关系。
方法采用病例－对照研究，2013年1月至2014年5月在杭州市第一人民医院遗传咨询门诊就诊的孕妇为对象，随机数表法选取杭州地区125例有≥2次URPL史孕妇为病例组，905例无流产史的健康经产妇女为对照组。MTHFR 677 C>T基因型及等位基因频率分布采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性(PCR－RFLP)检测，并对部分结果行基因芯片和直接测序验证；比较病例组与对照组基因型、等位基因频率分布，分析MTHFR 677 C>T多态性与URPL的关系。
结果MTHFR 677 C>T等位基因和基因型频率在病例组分布分别为C (60%)、T (40%)、CC (32.0%)、CT (56.0%)和TT (12.0%)，在对照组分别为C (67.4%)、T (32.6%)、CC (41.4%)、CT (52.0%)和TT (6.6%)；T等位基因在病例组分布频率高于对照组(OR＝1.379，95%CI＝1.051～1.808，P＝0.020)，病例组TT基因型分布显著高于对照组(OR＝2.344，95%CI ＝ 1.220～4.503，P＝0.009)。
结论杭州地区育龄女性携带MTHFR 677T等位基因及TT基因型可能为URPL的危险因素。(中华检验医学杂志，2015，38：243－246)