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磷酸化酶激酶α亚单位新突变所致的糖原累积症IX型及核心家系研究
【机 构】
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201508 上海，复旦大学附属金山医院儿科,201102 上海，复旦大学附属儿科医院分子诊断中心,201102 上海，复旦大学附属儿科医院分子诊断中心,201508 上海，复旦大学附属金山医院儿科,
【出 处】
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中华肝脏病杂志
【发表日期】
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2017年25期
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目的分析高血压脑出血(HICH)的临床特点，并进一步研究经翼点入路小骨窗经岛叶手术(简称为小骨窗手术)治疗对HICH患者的临床效果。方法回顾性分析2013年6月至2016年6月江苏省邳州市中医院诊治的60例HICH患者的临床资料，包括临床表现、GCS评分、神经功能缺损评分、出血位置、出血量及并发症；同时比较传统开颅手术组(31例)和小骨窗手术组(29例)的临床治疗效果。结果HICH患者临床多以偏瘫
我国是近视眼大国，患病人数居全球首位，对个人、家庭以及国家都带来了严重的影响。近视眼是多因素致病的结果，其发病机制复杂，有效防控需有全局观念，不能盲人摸象。笔者从近视眼防控总的目标入手，基于当前对近视眼的认识，就近视眼的临床分类、最新研究进展对临床工作的指导意义等作一评述，供眼科同道们参考。
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目的观察经角膜上皮准分子激光治疗性角膜切削术（TPTK）治疗复发性角膜上皮糜烂的临床效果，探讨其手术设计要点、安全性、有效性。方法回顾性系列病例研究。选取2014年12月至2015年9月在重庆爱尔眼科医院采用德国阿玛仕准分子激光设备行TPTK治疗复发性角膜上皮糜烂的患者8例（8眼），其中男4例，女4例，平均年龄（36.6±10.0）岁，观察角膜愈合速度，上皮糜烂有无再发，有无并发症尤其是角膜上皮下
目的比较飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术（SMILE）与飞秒激光制瓣准分子激光原位角膜磨镶术（FS-LASIK）矫正近视及近视散光术后视觉质量的差异。方法前瞻性非随机对照研究。选取2015年1-6月于武汉爱尔眼科汉口医院屈光手术中心行SMILE的近视患者41例（41眼）作为SMILE组，行FS-LASIK的近视患者37例（37眼）作为FS-LASIK组。所有患者于术前，术后1 d、1个月及3个月行
目的评价一种能客观监测近视眼相关环境因素的新设备"云夹"的准确性和稳定性。方法实验研究。研究分两部分。①静态实验：随机选取15个样机，分别在14个测量距离、19种光照强度以及有或无紫外线情况下获取相关数据。以误差最大样机的测量值与真实值间的差异分析其准确性；以所有样机测量结果之间的变异程度分析其稳定性。②动态实验：30名受试者配戴"云夹" 2 d，通过微信实时汇报具体场景，并与"云夹"的后台数据进
飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术（SMILE）是一种新的矫正近视与散光的角膜屈光手术，相较于准分子激光原位角膜磨镶术（LASIK）而言，其切口更小，理论上更好地维持了角膜结构的稳定性而受到广泛的关注。SMILE术后的效果、视觉质量、角膜生物力学以及并发症等是目前的研究热点。与此同时，角膜基质微透镜的再利用使得SMILE矫正远视成为可能，并且可能会成为未来的研究热点。现笔者对SMILE的研究进展进行
目的对中国一先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变检测，以确定其突变位点。方法实验研究。收集一先天性无虹膜家系，采集该家系患者及健康成员的外周静脉血，收集100名健康人外周血作为正常对照，采用Sanger测序的方法对PAX6基因的11个外显子（外显子4-14）以及外显子-内含子连接区域进行测序，随后进行家系共分离分析以及正常样本的对照分析。结果该家系8名成员经全面眼科检查，3名确诊为先天性无虹膜，且