【摘 要】
：
目的 分析1例吡哆醇依赖性癫(癎)(PDE)的临床诊治过程及乙醛脱氢酶7家庭成员A1(ALDH7A1)基因突变特征.方法 对1例以早期癫(癎)起病的PDE患儿行临床诊治观察、神经电生理及神
论文部分内容阅读
目的 分析1例吡哆醇依赖性癫(癎)(PDE)的临床诊治过程及乙醛脱氢酶7家庭成员A1(ALDH7A1)基因突变特征.方法 对1例以早期癫(癎)起病的PDE患儿行临床诊治观察、神经电生理及神经影像学检查、以及ALDH7A1基因突变分析.结果 患儿出生2个月出现反复癫(癎)发作,多种抗癫(癎)药均不能控制发作,多次住院过程中在抗癫(癎)药治疗基础上给予吡哆醇静脉滴注使发作控制,出院后仅用抗癫(癎)药而未用吡哆醇维持治疗,癫(癎)发作分别在吡哆醇撤药后13 d、14 d及38 d出现复发,减停抗癫(癎)药物后仅单纯口服吡哆醇使发作完全控制.治疗前后多次EEG正常,头颅MRI检查正常.ALDH7A1基因检测发现1对新的复合杂合突变,第5外显子c.410G＞ A(p.G137E)和第11内含子IVS11 +1G＞A剪切位点突变,其父携带G137E突变,其母携带IVS11 +1G＞A突变.结论 本例癫(癎)发作早期起病、经吡哆醇治疗有效、撤药后复发临床提示了PDE的可能,ALDH7A1基因分析最终确诊了国内第1例PDE,本例携带的2个基因突变位点均为国际未报道的新位点.
其他文献
李丕皋等将圆锥小麦的穗分枝特性导入普通小麦并选育出穗分枝小麦新品系分 33。通过对分 33和亲本及杂交后代的净光合速率、气孔导度、蒸腾速率和营养品质等测定 ,结果表明 ,分 33具有较高的净光合速率 ,有益于干物质的积累 ,籽粒营养品质中等 ;过氧化物酶同工酶的分析表明 ,穗分枝小麦分 33既源于穗分枝型的基因 ,也保留普通小麦亲本的基因 ,具有抗倒伏、抗病、落黄好的特点。
一条长3446bp的人类新基因cDNA已从胎脑cDNA文库中被克隆.该cDNA克隆包含长2583bp的开放读框,推测编码一条长860个氨基酸残基的蛋白质,预测分子质量为96.8ku.通过同源性比较
区域农业景观生态风险评价研究是适应当前区域农业可持续发展的需要而产生的. 我国区域农业景观类型多种多样,十分复杂.且有农业生态环境恶化、土壤污染加剧、水体污染日趋严
利用染色体步移策略,以尼可霉素生物合成相关的基因片段为探针,从圈卷产色链霉菌中克隆到了一个大约10kb的DNA片段.对其中1.8kb的PvuII-SacII片段进行了序列分析,结果表明:此
借助于多维傅立叶变换和Volterra级数给出了一大类非线性系统对正弦激励响应的一种计算方法，并给出了一个计算实例。
记述采自广东的科短肛属一新种：深圳短肛(Baculum shenzhenense sp.nov.).模式标本保存于中山大学昆虫标本馆.
目的 探讨儿童过敏性紫癜(HSP)所致胰腺损害的临床特征.方法 研究对象为2009年8月至2010年6月在湖南省儿童医院肾内科住院诊断为HSP的患儿.全自动生化分析仪检测HSP患儿血、
用正交设计法考察了不同浓度的6苄基腺嘌呤(6BA)、萘乙酸(NAA)和蔗糖对中华芦荟丛生芽诱导的影响.方差分析结果显示：糖对中华芦荟丛生芽诱导的影响最大，其次是6BA，而NAA影响最小
目的 探讨低出生体质量儿食物过敏发生的危险因素.方法 选择2007年1月1日至2011年12月31日在北京大学第三医院NICU住院治疗,出院后在食物过敏门诊就诊且符合食物过敏诊断标准
目的 探讨高压氧对丙戊酸钠(VPA)孤独症模型鼠海马CA1区脑源性神经营养因子(BDNF)和小清蛋白(PV)表达水平的影响,以阐明高压氧治疗孤独症的可能机制.方法 按Schneider和Przew