色素失禁症一家系报告

来源 :中国实用儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zguohui69

【摘要】

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<正>色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzberger综合征、真皮变性黑变病(melano-sis coria degenerarativa)或色素颗粒细胞痣,为X-染色体连锁显性遗传的色

【作者】

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杨小萌周爱妍刘勇姬爱华张开慧汪志慧刘

【机构】

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山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所; 山东大学齐鲁儿童医院皮肤科; 山东大学齐鲁儿童医院设备科;

【出处】

：

中国实用儿科杂志

【发表日期】

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2017年12期

【关键词】

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色素失禁症基因NEMO 假基因?NEMO 基因缺失

【基金项目】

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济南市优秀科技创新团队资助项目(编号20150519)

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<正>色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzberger综合征、真皮变性黑变病(melano-sis coria degenerarativa)或色素颗粒细胞痣,为X-染色体连锁显性遗传的色素性皮肤病,15%~40%有阳性家族史[1]。本文对5代7人的IP一家系进行了临床和分子遗传学分析,应用多重聚合酶链反应(PCR)技术对其NEMO基因进行突变检测,以明

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