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为了解Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病（ＭＪＤ）基因突变及临床的神经电生理特点，对１６个诊断为遗传性小脑性共济失调（ＳＣＡ）家系的４５例病人及３０例家系的“正常”人作ＭＪＤ基因突变分析，检出ＭＪＤ基因的病人行肢体运动及感觉神经传导速度（ＭＣＶ及ＳＣＶ），脑干诱导电位（ＢＡＥＰ），视觉诱导电位（ＶＥＰ）的检查。结果检出１０个家系２５例病人及１例症状前１８岁女孩有ＭＪＤ基因突变，ＣＡＧ三核苷酸重复７３～