【摘 要】
：
目的 调查梅州地区遗传性耳聋基因的发生率和主要突变位点,探讨在梅州地区开展遗传性耳聋基因检测的重要性及意义.方法 采集2017年10月-2018年10月梅州地区出生的6629例新生儿足跟血,并提取DNA,应用探针杂交技术检测6个常见耳聋易感基因的13个缺失或突变位点,包括GJB2(c.35delG,c.155-158delTCTG,c.176-191del16bp,c.235delC,c.299-300delAT)、GJB3(c.538 C>T)、SLC26A4(c.IVS7-2 A>G,c.1229 C
【机 构】
：
梅州市妇女儿童医院,广东 梅州 514021
论文部分内容阅读
目的 调查梅州地区遗传性耳聋基因的发生率和主要突变位点,探讨在梅州地区开展遗传性耳聋基因检测的重要性及意义.方法 采集2017年10月-2018年10月梅州地区出生的6629例新生儿足跟血,并提取DNA,应用探针杂交技术检测6个常见耳聋易感基因的13个缺失或突变位点,包括GJB2(c.35delG,c.155-158delTCTG,c.176-191del16bp,c.235delC,c.299-300delAT)、GJB3(c.538 C>T)、SLC26A4(c.IVS7-2 A>G,c.1229 C>T,c.2168 A>G)、线粒体12S rRNA(m.1494C>T,m.1555 A>G)、线粒体tRNASer(UCN)(m.7445 A>G)和线粒体tRNAHis(m.12201T>C).结果 6个耳聋易感基因在6629份标本中有242例存在突变,突变率为3.65％.其中GJB2突变的有120例,突变率为1.81％.GJB3突变的有9例,突变率为0.14％.SLC26A4突变的有81例,突变率为1.22％.线粒体DNA突变的有27例,突变率为0.41％.在6629例梅州新生儿耳聋易感基因检测中发现,GJB2基因的c.235delC(1.52％,101/6629)和SLC26A4基因的c.IVS7-2A>G(1.00％,66/6629)为梅州地区的两大热点突变.结论 梅州地区常见耳聋易感基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主.因此,该地区应将遗传性耳聋基因检测列入遗传咨询、产前诊断及新生儿筛查的项目,尤其是新生儿药物性耳聋和PDS综合征等迟发性耳聋的新生儿遗传性耳聋基因检测,从而有效减少遗传性耳聋的发生.
其他文献
目的 分析缺血性脑卒中和出血性脑卒中患者CT参数与舌象特征的相关性.方法 回顾分析我院2019年3月-2020年11月收治的缺血性脑卒中和出血性脑卒中患者各30例,各患者入院后接受综合查体,观察其舌象特征,并接受CT检查,分析病灶区CT值和舌象特征.结果 缺血组紫暗红绛舌占比26.67％低于出血组紫暗红绛舌占比66.67％,淡白舌占比率56.67％高于出血组淡白舌占比率23.33％,组间数据有统计学意义(P0.05).缺血组紫暗红绛舌象、淡白舌象者病灶区CT值均低于出血组紫暗红绛舌象、淡白舌象者病灶区CT
目的 分析临床中选择中医半夏泻心汤治疗患有慢性胃炎疾病患者价值.方法 研究共抽取200例慢性胃炎病例,来源时间2018年1月至2020年12月,获得患者完整资料后进行分析.分组方式按照随机数表法分为对照组(n=100,常规西医)与观察组(n=100,中医半夏泻心汤),分析对比两组患者治疗前后各项中医证候评分、各项炎性因子水平以及治疗后不良反应发生率、疗效满意度.结果 治疗后观察组各项中医证候评分低于对照组,TNF-α、IL-1以及CRP水平低于对照组,总不良反应发生率更低,总满意度更高,总有效率更高(P<
目的 分析医用透明质酸钠在肌腱断裂修复术后治疗中减少肌腱黏连的效果.方法 本研究共60例观察对象,均为2020年1～12月在广东省佛山市南海区第四人民医院进行肌腱断裂修复术患者,采用随机数字法进行分组,分为对照组(低强度脉冲超声波,n=30)与试验组(低强度脉冲超声波+透明质酸钠,n=30).对比分析两组的康复效果,统计两组的疼痛程度与手指总活动度,观察两组的肌腱黏连发生情况和生活质量.结果 在康复优良率上,试验组高于对照组(P<0.05).在VAS评分与手指总活动度上,试验组优于对照组(P<0.05).
目的 研究腰椎间盘突出症患者接受针灸+推拿治疗的实际效果,评析该治疗方案的临床应用价值.方法 选取本院2019年4月-2020年10月期间收治的96例腰椎间盘突出症患者作为研究对象,随机选出其中48例患者纳入对照组,并予以治疗方案A(常规推拿),其余48例患者接受方案B(针灸+推拿治疗)治疗,并视为观察组;对比两组患者的治疗情况.结果 ①观察组治疗后疼痛评分(0.61±0.15)分明显低于对照组(1.07±0.24)分,P2<0.0011;②观察组治疗后腰椎功能评分(24.78±5.32)分明显高于对照组
目的 探讨三九天铺姜灸改善亚健康阳虚体质的效果.方法 选取东莞市清溪医院2019年3～12月收治的195例亚健康阳虚体质患者,按随机数表法分为传统铺姜灸组、定量铺姜灸组、贴天灸组,每组65例,分别采用传统铺姜灸、定量铺姜灸和贴天灸治疗,记录患者治疗6个月时的疗效、阳虚证改善程度.结果 ①治疗后,定量铺姜灸组的治疗有效率显著高于其他两组,P<0.05;②治疗后,三组阳虚证评分均显著改善,且定量铺姜灸组的阳虚证评分均显著低于其他两组,P<0.05.结论 定量铺姜灸治疗亚健康阳虚体质效果理想,可有效改善患者阳虚
目的 观察卯时饮水联合手指点穴预防中风卧床患者便秘的效果.方法 选择2018年7月-2020年4月在河源市中医院住院的中风卧床患者100例作为对象,随机数字表法分为两组.按照随机数字法将100例患者作为对象,随机数字表法分为两组,各50例.对照组50例按中医内科常规护理,观察组50例在对照组基础上实施卯时饮水联合手指点穴护理干预,2周护理后对患者效果进行评估,比较观察两组首次排便、排便间隔、每次排便需要时间、排便性状及2周的便秘发生率.结果 观察组在首次排便、排便间隔及每次排便三方面所用时间均明显少于对照
目的 探讨以家庭为中心的健康教育对妊娠期糖尿病(G D M)孕产妇干预的效果.方法 选择罗定市妇幼保健院2019年5月-2021年4月诊治的104例GDM患者,随机分为干预组和常规组,每组各52例.常规组给予常规产检及健康教育,干预组在常规干预基础上给予以家庭为中心的健康教育.比较两组血糖水平、糖尿病自我管理行为量表(DSCS)评分、不良妊娠结局.结果 干预前,两组血糖水平(FPG、2hPG、HbA1c)无显著差别(P>0.05);干预后,干预组血糖水平低于常规组(P0.05);干预后,干预组DSCS评分
目的 分析探讨穴位贴敷及针刺疗法联合补中止频汤治疗儿童尿频肺脾气虚证的临床疗效.方法 选取我院2019年1月-2020年12月接收治疗儿童尿频肺脾气虚证患者60例,随机将其分为观察组与对照组,其中对照组采用补中止频汤治疗,观察组在对照组治疗基础上再进行穴位贴敷及针刺疗法,将两组患者的治疗后的临床症状改善、生活质量与临床疗效进行对比.结果 观察组患者的临床症状改善度高于对照组,生活质量高于对照组,并且观察组的临床疗效明显优于对照组,数据对比差异有统计学意义(P<0.05).结论 采用穴位贴敷及针刺疗法联合补
目的 探讨半夏泻心汤加减治疗慢性萎缩性胃炎的临床效果.方法 选择2018年10月-2020年9月罗定市中医院收治的慢性萎缩性胃炎患者84例,随机分为观察组42例和对照组42例.对照组在常规治疗基础上给予胃康胶囊治疗,观察组在常规治疗基础上给予半夏泻心汤加减治疗.比较两组胃肠生活质量指数(GIQLI)、临床疗效、免疫指标CD4+/CD8+和不良反应情况.结果 治疗前,两组GIQLI评分自觉症状、生理功能、心理状态、社交活动、特定疾病项及总分均无明显差别(P>0.05);治疗后,观察组GIQLI评分自觉症状、
目的 探讨社区干预对严重精神障碍患者康复的影响.方法 将某社区2019年6月-2020年2月期间的120例严重精神障碍患者作为研究对象.按数字随机均分法将患者分为对照组及观察组两组,每组各60例.对照组患者给予常规随访管理,观察组患者在常规随访的基础上再给予社区管理.比较两组患者干预前后病情程度(BPRS评分)、社会功能(SDSS评分)、康复效果(NORS评分)情况;家庭负担情况(FBS评分).结果 干预前,两组患者的NORS评分、SDSS评分及BPRS评分(P>0.05).干预后,两组患者的NORS评分