【摘 要】
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肥厚型心肌病（HCM）是最常见的遗传性心脏病，也是第一种明确致病基因的心脏病。该病由编码心肌肌小节蛋白及其相关蛋白基因突变引起，主要呈常染色体显性遗传，亦可呈常染色体隐性遗传［1］，患病率约1∶500［2］，是青年人心原性猝死（sudden cardiac death, SCD）的首要原因。自1990年Geisterfer-Lowrance等［3］首次发现心肌β-肌球蛋白重链基因（MYH7）第13
【机 构】
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100037北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室,100037北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室
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肥厚型心肌病（HCM）是最常见的遗传性心脏病，也是第一种明确致病基因的心脏病。该病由编码心肌肌小节蛋白及其相关蛋白基因突变引起，主要呈常染色体显性遗传，亦可呈常染色体隐性遗传［1］，患病率约1∶500［2］，是青年人心原性猝死（sudden cardiac death, SCD）的首要原因。自1990年Geisterfer-Lowrance等［3］首次发现心肌β-肌球蛋白重链基因（MYH7）第13号外显子错义突变Arg403Glu，近20年来已在至少27个基因中发现1400余种HCM相关突变［4］。基因检测技术不仅在帮助人们理解HCM的遗传基础上具有重要意义，在HCM的临床实践中亦发挥着重要作用。本文主要就HCM基因检测的临床与社会意义做一综述。
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