多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失／重复突变

来源 :中国医学科学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：antonw1

【摘要】

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目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊

【作者】

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申本昌张成孙筱放李少英

【机构】

：

广州医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室,中山大学附属第一医院神经科干细胞与组织工程研究中心,广州医学院附属第三医院妇产科研究室

【出处】

：

中国医学科学院学报

【发表日期】

：

2007年1期

【关键词】

：

DUCHENNE肌营养不良症多重连接依赖式探针扩增法变性高效液相色谱法 DMD基因缺失/重复突变 Duchenne muscular dystrophy

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目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC技术检测过的患者的DMD基因的缺失／重复突变进行突变筛查，同时对先证者的23位女性亲属进行基因的缺失／重复突变检测。结果DHPLC技术和MLPA法均检测出11位先证者具有DMD基因缺失突变，3位先证者具有DMD重复突变；MLPA法除能更精确地检

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