非小细胞肺癌EGFR基因突变的特征

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目的分析非小细胞肺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的特征,为EGFR基因检测及靶向治疗提供指导。方法收集深圳市第二人民医院2015年3月至2017年11月经病理确诊为非小细胞肺癌患者210例,采用突变阻滞扩增系统(ARMS)法检测其病理组织中EGFR基因突变的特征,并应用SPSS 19.0软件进行统计学分析。结果 210例非小细胞肺癌中EGFR基因突变103例,占49.1%,其中Exon 19(19del)和Exon 21(L858R)共占所有突变病例的85.4%。腺癌突变率为55.4%,女性突变率为67.0%,不吸烟患者突变率为59.1%,血清癌胚抗原(CEA)阳性组突变率为56.8%,分别与非腺癌突变率(3.8%)、男性突变率(34.5%)、吸烟患者突变率(33.7%)、CEA阴性组突变率(41.5%)比较差异均有显著统计学意义(P<0.01);EGFR基因突变与年龄、临床分期无明显相关性(P>0.05)。亚组分析结果显示,19del和L858R突变率与性别、年龄、吸烟史、病理类型无明显相关性(P>0.05)。EGFR突变型患者血清CEA阳性率为64.9%,明显高于野生型的50.0%,差异有统计学意义(P<0.05);Spearman相关分析结果显示,血清CEA水平与EGFR突变呈正相关(r=0.155,P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,女性、腺癌、CEA阳性是EGFR基因突变独立危险因素;预测突变Logistic回归模型通过ROC曲线分析结果显示,CEA联合临床特征预测突变AUC(95%CI)可达0.752(0.687~0.816),高于临床特征预测突变AUC(95%CI)为0.728(0.66~0.796),差异有统计学意义(P<0.05)。结论非小细胞肺癌中,腺癌、不吸烟、女性患者EGFR基因突变率较高,临床特征联合血清CEA可作为EGFR基因突变的预测指标。
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