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目的
探索中国骨髓增生异常综合征（MDS）患者基因突变特征。
方法采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对511例MDS患者进行基因突变检测，并回顾性分析其临床资料。
结果全部511例MDS患者中，共检测到83个突变基因，439例（86%）患者伴有至少1个基因突变。对涉及的83个基因依据其功能进行分类，突变频率依次为表观遗传相关基因（50%）、剪接子相关基因（37%）、信号传导相关基因（34%）、转录因子（24%）和细胞周期与凋亡相关基因（17%）。不同亚型患者的平均基因突变数目分别为：难治性血细胞减少伴单系发育异常（RCUD）1.25个，难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）1.73个，难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞（RARS）2.79个，难治性贫血伴原始细胞增多-1（RAEB-1）2.22个，RAEB-2 2.34个，MDS伴单纯5q- 2.67个，MDS未分类（MDS-U）2.00个。U2AF1突变患者单纯+8核型异常比例显著增高[Q<0.001，OR=4.42（95% CI 2.23~8.68）]，复杂核型比例显著减低[Q=0.005，OR=0.22（95% CI 0.04~0.72）]。依据基因突变数目，将患者分为伴有0~1个基因突变组，伴有2个基因突变组和伴有3个及以上基因突变组，三组总生存（OS）差异具有统计学意义（P=0.041）。
结论近九成的MDS患者伴有至少1个基因突变，表观遗传相关基因和剪接子相关基因是MDS最常受累基因。随着疾病的演进基因突变数增多，基因突变数目多的患者OS较差。