【摘 要】
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目的探讨Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)的临床特征及遗传变异分析。方法以2013-12~2019-07在首都儿科研究所附属儿童医院临床诊断为MWS的患儿为研究对象,收
【机 构】
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首都儿科研究所遗传研究室,首都儿科研究所附属儿童医院普通外科,首都儿科研究所附属儿童医院病理科
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(81771620,81300266)
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目的探讨Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)的临床特征及遗传变异分析。方法以2013-12~2019-07在首都儿科研究所附属儿童医院临床诊断为MWS的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行ZEB2基因检测并分析。结果 MWS病例共5例,男3例,女2例,平均就诊年龄(12. 2±19. 0)月,其中4例(80%)患儿起病年龄<1岁。全部5例(100%)患儿均有面容异常,主要包括小头畸形、眼距增宽、鸟喙样鼻小柱突出、耳垂隆起。5例(100%)患
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