【摘 要】
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目的观察分析1500例婴幼儿先天性耳聋基因检测结果。方法选取本院(在2016年2月至2019年2月)出生的1500例婴幼儿一般资料,采用聚合酶链式扩增反向点杂交法检测1500例婴幼儿的4
【机 构】
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山东卫康医学检验有限公司,山东省遗传性疾病基因检测技术应用示范中心
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目的观察分析1500例婴幼儿先天性耳聋基因检测结果。方法选取本院(在2016年2月至2019年2月)出生的1500例婴幼儿一般资料,采用聚合酶链式扩增反向点杂交法检测1500例婴幼儿的4个基因。结果1500例婴幼儿中共检测出36例基因携带者(占2.4%),其中有18例GJB2基因突变(占1.2%,18/1500)、10例SLC26A4基因突变(占0.7%,10/1500)、5例GJB3基因突变(占0.3%,5/1500)、3例12SrRNA基因突变(占0.2%,3/1500)。各组数据比较差异有统计学意义
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