【摘 要】
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我们运用错配ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对脊髓性肌萎缩性（ＳＭＡ）患者和对照组进行了基因诊断的研究。结果发现临床诊断为ＳＭＡ的患儿１０例中有９例出现端粒ＳＭＮ基因缺失而确认为阳性，１例阴性：正常系成员２０例及正常对照组２０例均
【机 构】
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美国宾夕法尼亚大学医学中心,南京医科大学附一院神经科
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我们运用错配ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对脊髓性肌萎缩性（ＳＭＡ）患者和对照组进行了基因诊断的研究。结果发现临床诊断为ＳＭＡ的患儿１０例中有９例出现端粒ＳＭＮ基因缺失而确认为阳性，１例阴性：正常系成员２０例及正常对照组２０例均为阴性。此与国外报道相符，该法特异性高，敏感性好，实用可靠，适用于ＳＭＡ的基因诊断和胎儿的产前诊断。
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