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耶氏肺孢子菌是一种可感染人的机会致病性真菌,可致严重的肺孢子菌肺炎,尤其见于免疫功能低下者.肺孢子菌最初被认为是一种原虫,命名为卡氏肺孢子虫.20世纪80年代末,运用分子生物学技术对其基因序列进行检测分析,证实肺孢子虫是一种非典型真菌.由于缺乏有效的体外培养体系,很难清楚地了解肺孢子菌的病原生物学特性和流行病学特征.随着分子生物学技术的广泛应用,耶氏肺孢子菌分子分型的方法近年来得到了全面发展和研究,然而其基因分型方案缺乏国际标准化和全球共识,致使耶氏肺孢子菌临床分离株的流行病学及种群结构、传染源追溯、传播特性以及肺孢子菌肺炎的发病机制和防治等研究受到阻碍.为纪念耶氏肺孢子菌更名20周年,本文就其基因分型的研究进展进行综述.