【摘 要】
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目的研究中国汉族人群RHD等位基因多态性和分子机制。方法 2008年1月~2011年9月,对2493例初筛为RH阴性的无偿献血者,采用单克隆抗体鉴定RhD/C/c/E/e抗原,D抗原鉴定同时采用间
【机 构】
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陕西省血液中心; 深圳市血液中心; 广州中医药大学第二附属医院输血科;
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目的研究中国汉族人群RHD等位基因多态性和分子机制。方法 2008年1月~2011年9月,对2493例初筛为RH阴性的无偿献血者,采用单克隆抗体鉴定RhD/C/c/E/e抗原,D抗原鉴定同时采用间接抗球蛋白法;采用PCR-SSP方法测出d/d、D/d、DEL/d型,再用商用RHD基因检测试剂盒鉴定D/d型的样本中的弱D-15、RHD-CE(2-9)-D、DⅥ-Ⅲ和Dva型;对于排除前述基因型的样本,对其RHD基因10个外显子序列进行测序比对分析。结果 2 493例中,有1 686名为RHD基因完全缺失(d/d),占67.6%,其它808名检出有RHD基因:其中20.7%(516/2 493)为DEL型(RHD 1227G>A/d),RHD-CE(2-9)-D/d为最常见的融合基因型,占6.5%(163/2493),其次为DⅥ-Ⅲ(RHD-CE(3-6)-D/d),占1.2%(31/2493),弱D15型为常见的弱D型,共检出62例(2.5%);发现的4个新等位基因,分别是RHD 78delC/d、RHD 520G>A+1080del10/dRHD、438G>C/d和RHD 101A>G/d。结论汉族人群RHD等位基因多态性与高加索人群存在差异,有丰富的类型和不同分子机制。
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