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近年来，恶性肿瘤已经超过心血管疾病以及脑血管疾病的病死率，成为我国居民的首位死因。尽管全民的健康意识在逐渐增强，肿瘤诊治的整体水平有了快速的发展，但是，由于计划生育政策的延续，家庭人口的简单化，致使遗传性肿瘤诊断的主要方法“系谱分析（pedigree analysis）”难以发挥其作用。如何通过其他手段，早期诊断和治疗遗传性肿瘤，成为我国遗传性肿瘤学者的困惑和研究热点。