探讨BRAF-V600E突变对甲状腺乳头状癌（PTC）的临床病理意义。
方法回顾性分析2016年1月至2019年3月本院甲状腺外科诊治的331例术后病理诊断为PTC患者的临床资料。利用基于实时荧光定量聚合酶链式反应（RT-PCR）技术的扩增阻滞突变系统（ARMS）检测BRAF-V600E突变。根据8版美国癌症联合委员会（AJCC）年龄风险分层，以55岁为年龄切点值，将患者分为<55岁组和≥55岁组。运用χ2检验或Fisher精确检验分析BRAF-V600E突变状态与临床病理特征之间的相关性，采用Cox多元回归分析向前逐步回归法分析两组患者肿瘤复发风险，运用Kaplan-Meier检验分析两组患者肿瘤无复发生存（RFS）。
结果共236例（71.3%）发生BRAF-V600E突变。在<55岁组共210例PTC患者，145（69.0%）例PTC为BRAF-V600E变异型。BRAF-V600E基因的突变与桥本氏甲状腺炎、组织学亚型、淋巴结转移、碘放射治疗（RAI）剂量、中或高复发风险、T分期有关（均P<0.05）；在≥55岁组共121例PTC患者，91例（75.2%）为BRAF-V600E变异型，BRAF-V600E基因突变与肿瘤大小、桥本氏甲状腺炎、组织学亚型、RAI剂量、中或高复发风险、T分期、N分期、AJCC分期（Ⅲ/Ⅳ）有关（均P<0.05）。BRAF-V600E基因在<55岁组不能独立预测肿瘤复发，但是在≥55岁组，BRAF-V600E基因、男性、多灶癌、N分期、M分期都纳入COX回归方程中，是PTC复发的相关因素（均P< 0.05），≥55岁组对比<55岁组PTC患者有明显更高的复发风险（P=0.032）。≥55岁组中位RFS为43.4个月，5年肿瘤无复发生存率为62.1%；<55岁组为78.7个月，5年肿瘤无复发生存率为88.2%。<55岁组中，BRAF-V600E变异组与BRAF-V600E野生组患者的肿瘤无复发生存曲线差异无统计学意义（P=0.334）；BRAF-V600E变异组与BRAF-V600E野生组患者的RFS生存曲线差异有统计学意义（P<0.05），变异组患者中位RFS为13个月，5年肿瘤无复发生存率为35.5%；野生组患者中位RFS为101.3个月，5年肿瘤无复发生存率为92.2%。≥55岁和<55岁组患者PTC伴淋巴结转移（LNM）的患者BRAF-V600E变异组对比BRAF-V600E野生组在复发生存上差异均没有统计学意义（均P>0.05）。
结论基于55岁分层，BRAF-V600E基因可以更好的预测PTC的侵袭性和复发性疾病。BRAF-V600E与55岁分层的协同作用更有助于临床医生提高对PTC的临床诊疗水平，并提供更加有效的治疗方案。