【摘 要】
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<正>线粒体病是由线粒体基因或核基因突变引起线粒体代谢酶功能缺陷,导致ATP合成障碍、能量产生不足所引起的一组多系统性疾病。基因诊断是目前诊断线粒体病的金标准[13]。线
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院神经科
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<正>线粒体病是由线粒体基因或核基因突变引起线粒体代谢酶功能缺陷,导致ATP合成障碍、能量产生不足所引起的一组多系统性疾病。基因诊断是目前诊断线粒体病的金标准[13]。线粒体蛋白组包含约1 500种蛋白质,线粒体基因仅编码其中的13种,大部分由核基因编码,其突变引起的线粒体病占75%95%[4,5]。核基因突变可分为10种类型:呼吸链复合物亚基及组装因子突变,维持线粒体基
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