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目的探讨真性红细胞增多症（PV）患者JAK2V617F突变的临床意义。方法用等位基因特异性PCR法检测26例PV、10例继发性红细胞增多症（SE）、5例Ph^＋慢性粒细胞白血病（CML）患者，以及5倒健康志愿者的JAK2V617F突变，并经DNA测序验证。用PCR-限制性片段长度多态性分析检测JAK2V617F突变状态，分析突变状态与PV临床及实验室特征的关系。结果PV患者92．3％（24例）出现JAK2V617F突变，其中纯合子突变7例，杂合子突变17例；纯合子突变者初诊时Hb及乳酸脱氢酶高于杂合子者（