【摘 要】
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目的分析普通人群间隙连接蛋白β2(GJB2)基因编码区的突变情况。方法纳入200例无明显听力障碍、无血缘关系的志愿者,收集其外周血标本,对GJB2基因编码区进行Sanger测序,分析G
【机 构】
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广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心
【基金项目】
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广西医药卫生科研课题(Z2015327)
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目的分析普通人群间隙连接蛋白β2(GJB2)基因编码区的突变情况。方法纳入200例无明显听力障碍、无血缘关系的志愿者,收集其外周血标本,对GJB2基因编码区进行Sanger测序,分析GJB2基因编码区的突变情况。结果共检出GJB2基因突变84例,检出变异体9种,其中2种为缺失所致移码突变,包括c.235delC、c.299-300delAT,基因频率分别为0.50%、0.25%;7种为错义突变,包括4种良性变异(c.79G>A、c.341A>G、c.11G>A、c.608T>C,基
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