【摘 要】
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共济失调毛细血管扩张症( ataxia telangiectasia,AT)是一种较少见的常染色体隐性遗传病,发病率为(0. 5～1. 0)/10万人口.它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌系统的原发性免疫缺陷病,主要表现为小脑性共济失调,及球结膜、面颊、外耳、颈部等部位的毛细血管扩张,以及反复的呼吸道感染伴发肿瘤倾向.笔者现将孝感市中心医院神经内科收治的1例AT患者的诊治经过报道如下,并复习相关文献,以期提高临床同道对AT的认识.
【机 构】
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湖北省孝感市中心医院神经内科,湖北 孝感 432100;湖北省孝感市中心医院放射科,湖北 孝感432100
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共济失调毛细血管扩张症( ataxia telangiectasia,AT)是一种较少见的常染色体隐性遗传病,发病率为(0. 5～1. 0)/10万人口.它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌系统的原发性免疫缺陷病,主要表现为小脑性共济失调,及球结膜、面颊、外耳、颈部等部位的毛细血管扩张,以及反复的呼吸道感染伴发肿瘤倾向.笔者现将孝感市中心医院神经内科收治的1例AT患者的诊治经过报道如下,并复习相关文献,以期提高临床同道对AT的认识.
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在我国,脑卒中已成为城乡居民的首位死亡原因,其中33％ ～50％的缺血性脑卒中是由颅内动脉粥样硬化性病变引起,而大脑中动脉作为责任血管的比例高达50％.近年来,高分辨磁共振血管壁成像( high resolution magnetic reso-nance vessel wall imaging,HRMR-VWI)技术的发展,使得评估颅内血管管壁结构及成分成为可能,为实现个体化精准治疗提供了有力支撑.
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目的 在微流控芯片中构建神经元-星形胶质细胞-脑微血管内皮细胞直接接触生长的体外共培养模型.方法 (1)确定芯片内神经血管单元体外三细胞共培养模型的接种细胞密度、接种时间和接种顺序;(2)采用重复测量方差分析分别比较神经元、星形胶质细胞、脑微血管内皮细胞共培养和单独培养的细胞活力有无差异.结果 (1)新型神经血管单元模型体外共培养时神经元、星形胶质细胞、脑微血管内皮细胞的接种密度分别为5×106～10×106个/ml、3×105～8×105个/ml、1×105～5×105个/ml;接种顺序依次为神经元、星
Emery-Dreifuss肌营养不良( EDMD)是一组罕见的遗传性神经肌肉病,人群患病率约为0. 39/10 万人[1] ,主要表现为早期出现肢体关节挛缩、肱-腓型肌病及心脏受累三联征[2].与Duchenne和Becker肌营养不良( DMD和BMD)相比,EDMD骨骼肌受累较轻,而心脏受累症状相对突出,重者甚至以心源性猝死首发[3] ,易导致误诊漏诊.本文报告ED-MD1型1例,以期提高对该病的认识.
剖宫产术后子宫切口不良愈合,瘢痕处子宫肌层变薄,进而形成与宫腔相连通的凹陷或腔隙,该凹陷或腔隙被称为剖宫产术后子宫瘢痕憩室或者剖宫产术后子宫切口缺损[1] ,当再次怀孕后孕囊着床位置位于子宫肌层及瘢痕纤维组织处形成了剖宫产瘢痕妊娠(cesarean scar pregnancy,CSP)[2].CSP 能够导致胎盘植入、失血性休克以及子宫破裂等,使得围产期危险增加,严重者可导致患者因大出血死亡.早诊断、早终止、早清除是治疗 CSP 的关键[3].子宫动脉栓塞术( uterine artery emboli
目的 探讨血清半胱氨酸(homocystine,Hcy)、脑白质高信号(white matter hyperintensity,WMH)与颅内微出血(cerebral microbleeds,CMBs)的相关性.方法 309例患者根据CMBs数量及部位,分为CMBs组(n=116)和对照组(n=193)、脑叶CMBs组(n=90)和深部CMBs组(n=26)、少量CMBs组(n=78)和大量CMBs组(n=38);根据血清Hcy中位数,分为低水平Hcy组(n=158)和高水平Hcy组(n=151).结果
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