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脆性X染色体综合征是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传病，X染色体长臂2区7带呈细丝状。发病机理是由于X染色体上智力低下基因FMR-1突变，使之5’端精氨酸编码的CGG三核苷酸高度或中度重复，无法制造正常蛋白质。男性和女性临床表现有所不同，目前没有治愈的方法，但是从学龄前开始的个性化的治疗计划，能帮助患儿达到他们的最大潜能。