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研究FLT3基因内部串联重复(ITD)突变在急性早幼粒细胞白血病(APL)中的临床意义。
方法采用PCR方法检测30例初发APL患者FLT3基因外显子14、15中ITD突变，并比较分析 ITD突变型和野生型患者的临床特征及疗效。
结果30例初发APL患者中，8例(26.7 %)FLT3-ITD突变阳性。与野生型患者相比，FLT3-ITD突变患者白细胞计数(WBC)高[20.48×109/L(0.74×109～74.3× 109/L)比1 .75×109/L(0.78×109～35.3×109/L)]、乳酸脱氢酶水平(LDH)高[447.5 U/L(191~ 1 533 U/L)比205.0 U/L(118~ 743 U/L)]、血小板计数(Plt)低[14×109/L(6×109～59×109/L)比30×109/L(9×109～ 124×109/L)]，差异均有统计学意义(均P<0.05)。而在性别、年龄、血红蛋白、纤维蛋白原含量、骨髓原始细胞＋早幼粒细胞比例及危险度分层等方面，二者差异均无统计学意义(均P>0.05)。FLT3-ITD突变患者的完全缓解(CR)率、达CR的时间、维甲酸综合征(RAS)和弥散性血管内凝血(DIC)发生率与野生型患者相比，差异均无统计学意义(均P>0.05)。中位随访时间为17个月，FLT3-ITD突变患者与野生型患者总生存率差异无统计学意义(P>0.05)。
结论FLT3-ITD是APL患者常见的基因突变类型，其发生与患者初诊时高WBC、高LDH及低Plt相关，而对近期疗效无影响。