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目的 探讨50例非小细胞肺癌中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)的基因检测及其临床病理意义.方法 将茂名市中医院病理科2012年1月—2018年6月期间经肺穿刺及外科手术切除的50例非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者作为研究对象,所有标本获取前均未进行放疗、化疗,采用突变扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测EGFR基因18、19、20、21外显子的突变情况.结果 50例非小细胞肺癌患者均采用突变扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测,检测结果显示共28例NSCLC患者出现外显子18～21基因突变(其中1例患者出现外显子19及外显子21双位点突变),外显子18基因突变率为4.0％(2/50),外显子19基因突变率为22.0％(11/50),外显子20基因突变率为8.0％(4/50),外显子21基因突变率为24.0％(12/50);女性患者EGFR基因突变率显著高于男性,非吸烟人群EGFR基因突变率显著高于吸烟人群.腺癌EGFR基因突变率显著高于鳞癌,淋巴结转移EGFR基因突变率显著高于非淋巴结转移,P<0.05.结论 EGFR基因突变以19及21外显子突变为主,其中在女性、腺癌、非吸烟、淋巴结转移人群中EGFR表达阳性率较高,而在年龄、TNM分期上未见有明显的相关性,但可能影响非小细胞肺癌患者的预后.伴有EGFR基因突变的患者对酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)治疗敏感度较高,通过EGFR检测可为鞘向药物治疗提供有力的依据,因而对EGFR常规的18、19、20、21,4个外显子的突变检测对于指导临床治疗方案有重要的意义.