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目的：探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系。方法：采用G显带技术分析外周血染色体核型，并采用聚合酶链式反应对其中染色体核型分析正常的患者进行Y染色体上基因微缺失检测，已正常生育的男子设为对照组。结果：205例无精子症和39例严重少精子症患者中发现染色体核型异常74例，异常核型发生率为30．33％，正常对照组只发现1例异常核型，占3．33％；其中染色体核型正常的无精子症和严重少精子症患者发现Y染色体上基因微缺失3例，缺失率为8．33％，正常对照组无1例Y染色体基因微缺失。结论：染色体