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先天性心脏病是最常见的出生缺陷,在活产婴儿中的总体发病率为0.8%,居非感染原因死亡率第1位。先心病发病机制至今仍未完全阐明,目前认为主要是由于遗产因素、环境因素单独或者共同作用导致的。近年来,表观遗传学在先心病中的作用越来越被人们所认识。表观遗传学是指在DNA序列不变的情况下,可决定基因表达与否并可稳定遗传下去的调控方式,包括DNA甲基化、非编码RNA、基因组印记、染色质组蛋白修饰等。