目的分析结直肠癌患者中Ras(K-Ras/N-Ras)、BRAF和PIK3CA基因突变情况及其与临床病理特征的关系。方法回顾性分析2013年12月至2014年10月于北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科接受诊治的200例结直肠癌患者的肿瘤组织标本,采用PCR扩增-直接测序法检测Ras,包括K-Ras(第2、3、4外显子)、N-Ras(第2、3、4外显子)、BRAF(第15外显子)及PIK3CA(第9、20外显子)基因的突变状态,分析其与结直肠癌临床病理特征的关系。结果 200例患者中存在Ras基因突变92例(46.0%),其中K-Ras基因突变87例(43.5%),主要发生在外显子2,N-Ras基因突变5例(2.5%);其中1例患者存在KRas、N-Ras基因同时突变。存在BRAF基因突变15例(7.5%),突变类型均为V600E,且与K-Ras突变存在排他性。存在PIK3CA基因突变9例(4.5%),可与Ras或BRAF基因突变共存。Ras(K-Ras/N-Ras)基因在年龄≥65岁患者中的突变率明显高于<65岁者(P<0.05),其表达与性别、原发部位、组织学类型、分化程度、TNM分期、区域淋巴结转移、远处转移、术后复发转移均无关(P均>0.05)。BRAF、PIK3CA基因在原发部位为右半结肠患者中的突变率明显升高(P<0.05),但与年龄、性别、组织学类型、分化程度、TNM分期、区域淋巴结转移、远处转移、术后复发转移均无关(P>0.05)。结论 N-Ras、PIK3CA基因在中国结直肠癌患者中的突变率较低。K-Ras、N-Ras基因突变与年龄相关,BRAF、PIK3CA基因与肿瘤原发部位相关;对结直肠癌患者进行Ras(K-Ras/N-Ras)、BRAF及PIK3CA基因的联合检测将会为提高临床靶向治疗的疗效提供更加可靠的依据。