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目的应用短串联重复序列-聚合酶链反应（STR—PCR）方法对唐氏综合征的顿外21号染色体的亲源性及不分离时期进行判定，初步探讨唐氏综合征的发病机制。方法2003-2004年收集来自广州地区的10个唐氏综合征患者及其父母共30人，选取21号染色体上唐氏综合征致病关键区域（DSCR）内部及其附近的3个STR位点（D21S11，D21S1412，D21S1411）对其分别进行检测。结果在10个唐氏综合征患者中，除2个因位点纯舍或父母子三方扩增片段大小相同而不能判断外，8个患者确定了额外21号染色体的亲源性，均为