目的单核苷酸多态性微阵列(Single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术和染色体核型分析的联合应用在超声异常孕妇产前诊断过程中妊娠指导意义。方法对在我院检查超声异常的8例孕妇知情同意后抽取羊水,对所有羊水样本行染色体G带核型分析和Affymetrix Cytoscan 750K芯片分析检测技术。结果 8例超声异常孕妇中,1例核型分析正常,芯片异常,占:12.5%;1例核型异常,芯片正常,占12.5%;2例染色体核型分析和芯片均正常占25%;4例染色体和核型分析均异常占50%。核型异常率为62.5%,芯片异常率为:37.5%.在医生的建议和孕妇考虑下引产5例,选择继续妊娠3例。引产率为:62.5%。结论两种方法的联合应用能更有效地提高产前诊断的检出率,有利于查明病因,结合环境因素,遗传因素,为超声异常孕妇妊娠决策提供较为有效的建议,并对二次生育父母提供更加有效的遗传咨询和指导作用。