患者女性，56岁，既往1型糖尿病病史，本次因腹泻7个月，发现肝功能异常6个月收入北京协和医院消化内科。患者临床主要表现为反复发作的慢性腹泻和肝功能异常，同时伴有腹腔和腹膜后淋巴结肿大、CA19-9及癌胚抗原（CEA）升高。慢性腹泻，粪便苏丹Ⅲ染色阳性，病程中消耗症状重，整体符合脂肪泻特点。之后患者逐渐出现以肝脏合成指标异常为主的肝功能损害表现，肝脏影像提示在较短的时间内出现明显肝脏缩小，但肝脏形态改变与门脉高压不平行。经肝脏活检病理提示亚大块坏死后肝细胞结节状再生，伴细胆管增生。经两次小肠黏膜活检，病理显示小肠绒毛几乎完全萎缩伴隐窝增生、杯状细胞消失和黏蛋白减少，潘氏细胞几乎全部消失，未见上皮内淋巴细胞浸润。病程中利福昔明治疗未见改善，糖皮质激素治疗后症状缓解。经消化科、病理科、内分泌科、血液科、感染内科、风湿免疫科等多科协作，最终明确自身免疫肠病的诊断。患者经过糖皮质激素联合西罗莫司治疗及补充消化酶、肠道菌群调节等支持治疗后，目前腹泻缓解、肝功能恢复正常。